โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Amyotrophic Lateral Sclerosis หรือ ALS) มักเรียกว่าโรค Lou Gehrig เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทหรือเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง ตั้งชื่อตามนักเบสบอลชื่อดังที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการลีบ เมื่อเวลาผ่านไป การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการอย่างต่อเนื่องจะขัดขวางความสามารถของสมองในการเริ่มต้นและควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ ซึ่งอาจส่งผลให้พูด กลืน และหายใจลำบากในที่สุด แม้ว่าการดำเนินโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค ALS มักอยู่ที่ 3-5 ปีนับจากเวลาที่วินิจฉัย แม้จะมีการวิจัยอย่างต่อเนื่อง แต่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา ALS แต่มีการรักษาเพื่อช่วยจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

อาการของ
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Lou Gehrig มีอาการหลายอย่างที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาเริ่มต้นอย่างละเอียดก่อนที่จะรุนแรงและทำให้ร่างกายอ่อนแอมากขึ้น อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าประสบการณ์ ALS ของแต่ละคนอาจแตกต่างกันอย่างมาก ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ ALS:

กล้ามเนื้ออ่อนแรง: นี่เป็นสัญญาณแรกของ ALS โดยอาจเริ่มที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย เช่น มือหรือเท้า ก่อนจะลามไปยังส่วนอื่นๆ อาจส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการทำงาน เช่น การติดกระดุมเสื้อ การเขียน หรือการเดิน

กล้ามเนื้อกระตุกและเป็นตะคริว: หลายคนมีประสบการณ์ในการกระตุกของกล้ามเนื้อ (เรียกว่า fasciculations) เป็นตะคริวและตึง ซึ่งมักจะเกิดขึ้นก่อนที่อาการอื่นๆ จะปรากฏขึ้น
การพูดและการกลืนบกพร่อง: ในขณะที่ ALS ดำเนินไป อาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการพูดและการกลืน ซึ่งนำไปสู่การพูดอ้อแอ้ (dysarthria) การกลืนลำบาก (dysphagia) และการเปลี่ยนแปลงของคุณภาพเสียง
ปัญหาการหายใจ: เมื่อเวลาผ่านไป ALS อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การหายใจถี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกกำลังกาย และต่อมาอาจเกิดปัญหาขึ้นได้แม้ในขณะพัก
การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์: ผู้ป่วย ALS บางคนพบการเปลี่ยนแปลงในการตอบสนองทางอารมณ์ ซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า pseudobulbar impact ซึ่งอาจส่งผลให้หัวเราะหรือร้องไห้อย่างควบคุมไม่ได้
การเปลี่ยนแปลงทางความคิด: แม้ว่าจะไม่เหมือนกัน แต่บางคนอาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงทางความคิดหรือแม้แต่ภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่กรณีสำหรับทุกคนที่เป็นโรค ALS
การสูญเสียน้ำหนัก: การกลืนลำบากอาจนำไปสู่ความท้าทายทางโภชนาการและการลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจ การลีบของกล้ามเนื้อยังก่อให้เกิดการลดน้ำหนัก

การปรากฏของอาการเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าคนๆ หนึ่งจะมี ALS โดยอัตโนมัติ เนื่องจากอาการหลายอย่างเหล่านี้พบได้บ่อยในสภาวะอื่นๆ หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักกำลังมีอาการเหล่านี้ สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อรับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) หรือโรค Lou Gehrig เป็นโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทซึ่งส่วนใหญ่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง อย่างไรก็ตาม การวิจัยชี้ให้เห็นว่าน่าจะเกี่ยวข้องกับการทำงานร่วมกันที่ซับซ้อนของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม นี่คือประเด็นสำคัญบางประการที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของ ALS:

ปัจจัยทางพันธุกรรม: ประมาณ 5-10% ของกรณี ALS ถูกจำแนกเป็นโรค ALS ในครอบครัว ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้ คนๆ หนึ่งจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรค การกลายพันธุ์ในยีนหลายตัว เช่น SOD1, C9ORF72 และอื่นๆ มีความเกี่ยวข้องกับ ALS ในครอบครัว
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม: มีการเสนอปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่อาจเอื้อต่อการพัฒนา ALS สิ่งเหล่านี้รวมถึงการได้รับสารพิษหรือโลหะหนักบางชนิด ประวัติการบาดเจ็บที่ศีรษะ การสูบบุหรี่ และการรับราชการทหาร อย่างไรก็ตาม ความเชื่อมโยงระหว่างปัจจัยเหล่านี้กับ ALS ยังไม่ชัดเจนนัก และยังคงเป็นหัวข้อของการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่
การเกิดขึ้นแบบสุ่ม: ในกรณีส่วนใหญ่เรียกว่า ALS เป็นระยะ ๆ ไม่มีสาเหตุที่ทราบ กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงหรือสาเหตุที่ชัดเจน ส่งผลกระทบต่อผู้คนจากทุกชาติพันธุ์ เชื้อชาติ และภูมิหลังทางเศรษฐกิจและสังคม
อายุและเพศ: อายุเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรค ALS โดยคนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 40 ถึง 60 ปี ก่อนอายุ 65-70 ปี ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย แม้ว่าความแตกต่างทางเพศนี้จะหายไปใน กลุ่มอายุที่มากขึ้น
กระบวนการของเซลล์บกพร่อง: นักวิจัยเชื่อว่ากระบวนการของเซลล์หลายอย่างอาจนำไปสู่การพัฒนา ALS สิ่งเหล่านี้รวมถึงความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชัน (ความเสียหายที่เกิดจากโมเลกุลที่เป็นอันตรายซึ่งเรียกว่าอนุมูลอิสระ) การพับตัวของโปรตีนผิดที่ ความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย และการประมวลผล RNA ที่บกพร่อง
การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ: บางทฤษฎีแนะนำว่าการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ปกติ อาจมีบทบาทในการพัฒนา ALS
ความเป็นพิษต่อกลูตาเมต: พบระดับสารสื่อประสาทกลูตาเมตที่มากเกินไปในสมองของบางคนที่มี ALS กลูตาเมตมากเกินไปเป็นพิษต่อเซลล์ประสาท

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่า ALS ไม่ใช่โรคติดต่อ การวิจัยอย่างต่อเนื่องยังคงตรวจสอบสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรคที่ซับซ้อนนี้ด้วยความหวังในการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น และท้ายที่สุดคือการรักษาให้หายขาด

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การวินิจฉัย Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig อาจเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ส่วนใหญ่เป็นเพราะอาการของ ALS สามารถเลียนแบบโรคทางระบบประสาทอื่นๆ ได้ ทำให้วินิจฉัยจากอาการเพียงอย่างเดียวได้ยาก ต่อไปนี้เป็นรายละเอียดทีละขั้นตอนของการวินิจฉัย ALS โดยทั่วไป:

ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย: กระบวนการเริ่มต้นด้วยการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยอย่างละเอียดและการตรวจร่างกาย แพทย์จะประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ปฏิกิริยาตอบสนอง และการประสานงาน รวมถึงตรวจหาสัญญาณของการลีบและการกระตุกของกล้ามเนื้อ
การตรวจระบบประสาท: นักประสาทวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของระบบประสาทจะทำการตรวจโดยละเอียดเพื่อประเมินขอบเขตของการสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ
การทดสอบ Electromyogram (EMG) และ Nerve Conduction Velocity (NCV): การทดสอบเหล่านี้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและความเร็วและความแรงของสัญญาณประสาท ในผู้ที่มี ALS EMG มักจะแสดงรูปแบบเฉพาะของกิจกรรมทางไฟฟ้า
การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): แม้ว่า MRI จะไม่สามารถตรวจพบ ALS ได้ แต่ก็สามารถช่วยแยกแยะเงื่อนไขอื่นๆ ที่เลียนแบบ ALS ได้ เช่น เนื้องอกไขสันหลังหรือหมอนรองกระดูกเคลื่อนที่คอ
การตรวจเลือดและปัสสาวะ: ทำเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ และตรวจหาเครื่องหมายของการสลายตัวของกล้ามเนื้อ
การเจาะเอว (ไขสันหลัง): ในบางกรณี การเจาะเอวอาจทำเพื่อวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง ซึ่งสามารถช่วยแยกแยะโรคอื่นๆ ได้
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ: ในบางกรณี อาจมีการตัดชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อชิ้นเล็กๆ ออกและตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อแยกแยะโรคของกล้ามเนื้อที่อาจเลียนแบบ ALS

ALS มักจะถูกพิจารณาว่าเป็นการวินิจฉัยการยกเว้น ซึ่งหมายความว่าได้รับการวินิจฉัยโดยการตัดเงื่อนไขอื่นๆ เมื่อแยกสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ ของอาการออกแล้ว แพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัย ALS ตามเกณฑ์เฉพาะ ซึ่งรวมถึงสัญญาณของความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและส่วนล่าง

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการจัดการอาการของ ALS และชะลอการลุกลาม ดังนั้นใครก็ตามที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กระตุก หรืออาการทางระบบประสาทอื่นๆ อย่างต่อเนื่อง ควรไปพบแพทย์ โปรดจำไว้ว่าอาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของสภาวะต่างๆ มากมาย ดังนั้นการประสบกับอาการเหล่านี้ไม่ได้แปลว่าบุคคลนั้นเป็นโรค ALS

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig แต่มีตัวเลือกการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยจัดการกับอาการ ชะลอการดำเนินของโรค และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ป่วยด้วยโรคนี้ นี่คือภาพรวมของกลยุทธ์การรักษาในปัจจุบันสำหรับ ALS:

ยา: Riluzole (Rilutek) และ Edaravone (Radicava) เป็นยาสองตัวที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) โดยเฉพาะสำหรับการรักษา ALS เชื่อว่า Riluzole ช่วยลดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการโดยการลดการปล่อยกลูตาเมต ในขณะที่ Edaravone คิดว่าจะทำงานโดยบรรเทาผลกระทบจากความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่น อาจใช้ยาอื่นๆ เพื่อจัดการกับอาการต่างๆ เช่น ตะคริวของกล้ามเนื้อ อาการตึง น้ำลายและเสมหะส่วนเกิน และการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์
กายภาพบำบัด: การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้บุคคลที่มี ALS จัดการกับอาการและรักษาความแข็งแรง ความยืดหยุ่น และความคล่องตัวให้ได้มากที่สุด นักบำบัดยังสามารถจัดหาอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน หรือรถเข็นที่สามารถช่วยในการเคลื่อนไหวและเป็นอิสระ
กิจกรรมบำบัด: นักกิจกรรมบำบัดสามารถแนะนำการปรับตัวให้เข้ากับบ้านและที่ทำงานเพื่อช่วยให้ผู้ที่มี ALS ยังคงเป็นอิสระมากที่สุด พวกเขายังสามารถจัดหาอุปกรณ์ช่วยเหลือเพื่อช่วยในการทำงานต่างๆ เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งตัว และการเขียน
การบำบัดด้วยการพูด: ในขณะที่ ALS ดำเนินไป อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด นักอายุรเวชด้านภาษาพูดสามารถให้การรักษาเพื่อสนับสนุนการสื่อสาร เช่น เทคนิคในการพูดให้ชัดเจนยิ่งขึ้น ในขณะที่โรคลุกลาม พวกเขายังสามารถช่วยให้แต่ละคนค้นพบวิธีการสื่อสารทางเลือก เช่น อุปกรณ์ที่ใช้คอมพิวเตอร์

การสนับสนุนทางโภชนาการ: การรักษาสมดุลของอาหารสามารถช่วยให้ผู้ที่มี ALS ควบคุมน้ำหนักและรักษาความแข็งแรงได้ นักกำหนดอาหารสามารถจัดเตรียมแผนการรับประทานอาหารเฉพาะบุคคลได้ และในระยะต่อมาของโรค อาจพิจารณาการให้อาหารทางสายยางเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เหมาะสม
การดูแลระบบทางเดินหายใจ: ปัญหาการหายใจอาจเกิดขึ้นได้เมื่อ ALS ดำเนินไป นักบำบัดโรคระบบทางเดินหายใจสามารถจัดเตรียมกลยุทธ์เพื่อช่วยในการหายใจ และอาจมีการสำรวจตัวเลือกการใช้เครื่องช่วยหายใจเมื่อโรคลุกลาม
การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม: ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตและนักสังคมสงเคราะห์สามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยให้บุคคลที่มี ALS และครอบครัวของพวกเขารับมือกับความท้าทายที่เกิดจากโรคได้ กลุ่มสนับสนุนยังสามารถเป็นทรัพยากรที่มีค่าสำหรับทั้งบุคคลที่เป็นโรค ALS และผู้ดูแลผู้ป่วย
การดูแลแบบประคับประคองและการวางแผนช่วงบั้นปลายชีวิต: ในฐานะที่เป็นโรคที่ลุกลาม การอภิปรายเกี่ยวกับการดูแลแบบประคับประคอง (มุ่งเป้าไปที่ความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิต) และการตั้งค่าการสิ้นสุดของชีวิตควรเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ และกลับมาทบทวนเป็นระยะ

แม้ว่าเส้นทางการรักษา ALS อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่แนวทางแบบสหสาขาวิชาชีพที่ครอบคลุมการบำบัดและการสนับสนุนประเภทต่างๆ สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการจัดการโรคและรักษาคุณภาพชีวิตสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ติดตามเรื่องสุขภาพอื่นๆ : Medical Thai