โรคสังข์ทอง

โรคสังข์ทองเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถรบกวนการพัฒนาปกติและการทำงานของผิวหนัง ผม ฟัน เล็บ และต่อมเหงื่อ ซึ่งเป็นโครงสร้างทั้งหมดที่เกิดจากชั้นเอคโตเดิร์มของเอ็มบริโอ ยีนเฉพาะที่ได้รับผลกระทบจะกำหนดประเภทของโรคสังข์ทอง และช่วงของอาการที่บุคคลนั้นประสบ

ความแตกต่างของโรคสังข์ทองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น หนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือ Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EDA, EDAR หรือ EDARADD อีกประเภทหนึ่งคือ Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate (AEC) Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TP63

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขเฉพาะ ความผิดปกติของผิวหนังชั้นนอกบางรูปแบบได้รับการสืบทอดในลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกแต่ละคน ส่วนอื่นๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้ลูกได้รับผลกระทบ อื่นๆ เช่น HED บางรูปแบบมี X-linked ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์จะอยู่ที่โครโมโซม X และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันสำหรับเพศชายและเพศหญิง

ในบางกรณี บุคคลอาจเป็นคนแรกในครอบครัวที่มีโรคสังข์ทอง เนื่องจากการกลายพันธุ์ทาพันธุกรรมใหม่ (de novo) ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและไม่ได้สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคสังข์ทอง ไม่ได้รับประกันว่าบุคคลจะมีอาการดังกล่าว ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ สามารถมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของความผิดปกติหรือไม่และอย่างไร