โรคฟีนิลคีโตนูเรีย คือโรคอะไร สาเหตุเกิดจากอะไร

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน แม้ว่าโรคนี้จะค่อนข้างหายาก แต่ถ้าปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกายสูงขึ้น ส่งผลต่อระบบประสาทและสมอง ทำให้ปัญญาอ่อนหรืออาจเกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ เช่น อาการชัก ปัญหาทางจิต ปัญหาพฤติกรรม พัฒนาการล่าช้า ฯลฯ

อาการของฟีนิลคีโตนูเรีย

อาการของฟีนิลคีโตนูเรียที่อาจสังเกตได้ ได้แก่

  • เขย่า
  • แส้
  • สมาธิสั้น กระสับกระส่ายหรืออยู่ไม่สุข
  • ผิวซีด ผมสีอ่อน หรือโรคผิวหนังที่เกิดจากผิวหนังอักเสบ
  • กลิ่นปาก ผิวหนัง และปัสสาวะของหนู
  • อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

ขึ้นอยู่กับอาการของโรคที่มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงจนเกิดความเสียหายต่อระบบประสาทและสมอง ดังนี้

  • ฟีนิลคีโตนูเรียเล็กน้อย (variant PKU)

ความรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลางส่งผลให้เกิดอาการไม่รุนแรงมาก เนื่องจากเอนไซม์บางตัวอาจยังทำงานอยู่ ดังนั้นเนื้อหาของฟีนิลอะลานีนจึงไม่สูงมากนัก และเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางสมองต่ำกว่าชนิดรุนแรง แต่ผู้ป่วยต้องควบคุมอาหาร ป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

  • ภาวะฟีนิลคีโตนูเรียรุนแรง (PKU classic)

นี่เป็นอาการที่ร้ายแรงมาก นี่เป็นเพราะการขาดหรือการลดลงอย่างรวดเร็วของเอนไซม์ที่ทำลายฟีนิลอะลานีน ในทารกอาจไม่มีอาการในช่วง 2-3 เดือนแรก หากไม่ได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างทันท่วงที มันสามารถทำลายสมองของเด็ก ทำให้เกิดปัญหาพฤติกรรม ชัก และปัญญาอ่อน

สาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่ทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ มันสามารถนำไปสู่การสะสมของฟีนิลอะลานีน ผู้ป่วยอาจได้รับสารเหล่านี้ในปริมาณที่เป็นอันตราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงหรืออาหารที่มีสารให้ความหวานแอสปาร์แตม และนำไปสู่การทำลายเซลล์ประสาทในสมองหรือโรคอื่นๆ ตามมาได้ ยีนที่บกพร่องจะถูกส่งต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีนที่ผิดปกติ แต่ถ้ามีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่มียีนนี้ ลูกก็ไม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค PKU อย่างไรก็ตาม เด็กอาจเป็นพาหะและส่งต่อยีนไปยังรุ่นต่อไปได้

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียของแพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ผู้ป่วยควรระวังการรับประทานอาหารขณะรับประทานยาบางชนิด

การป้องกันฟีนิลคีโตนูเรีย

ภาวะฟีนิลคีโตนูเรียอาจไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นพันธุกรรม แต่ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรสามารถเข้ารับการประเมินความเสี่ยงและปฏิบัติตามแนวทางป้องกันบุตรหลานจากโรคนี้ได้ โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคนี้หรือคนในครอบครัวมีประวัติโรคนี้ ปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในการเกิดโรคนี้ ผู้ที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรียอยู่แล้วควรเริ่มรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำก่อนตั้งครรภ์ และควรปรึกษาแพทย์ด้วย

ติดตามบทความเกี่ยวกับสุขภาพเพิ่มเติมได้ที่ : medicalthai

ติดต่อสอบถาม และ เข้าร่วมกิจกรรม ได้ที่ LINE : @UFA656

โปรดยืนยันว่าคุณบรรลุข้อกำหนดด้านอายุตามกฎหมาย (18 ปีขึ้นไป) เพื่อดำเนินการต่อ