โรคผิวเผือก
โรคผิวเผือก (Albinism) เป็นภาวะที่พบได้ยากและสืบทอดทางพันธุกรรม ซึ่งจะไปลดปริมาณการสร้างเม็ดสีเมลานินในผิวหนัง ผม และดวงตา เมลานินมีบทบาทสำคัญในการสร้างสีผิว ผม และดวงตาของเรา และยังมีส่วนช่วยในการพัฒนาเส้นประสาทตา บุคคลที่มีภาวะเผือกมักจะมีผิว ผม และสีตาอ่อนกว่าปกติ และอาจประสบปัญหาการมองเห็นได้หลากหลาย เงื่อนไขนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติ ความชุกของโรคแตกต่างกันไปทั่วโลก แต่คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ในทุกๆ 17,000 ถึง 20,000 คนทั่วโลก แม้จะมีความแตกต่างและความท้าทายทางร่างกายเหล่านี้ แต่ผู้ที่มีภาวะเผือกสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและมีปัญหาสุขภาพทั่วไปเช่นเดียวกับประชากรที่เหลือ
ประเภทของโรคผิวเผือก
โรคผิวเผือกมีหลายรูปแบบ โดยหลักๆ แบ่งเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ภาวะเผือกในตา (OCA) และภาวะเผือกในตา (OA) ประเภทเหล่านี้มีความแตกต่างโดยส่วนใหญ่ตามส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและตามสาเหตุทางพันธุกรรม
- โรคเผือกตาขาว (OCA):
- OCA เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของเผือก ประเภทนี้ส่งผลต่อผิวหนัง เส้นผม และดวงตา ทำให้สีจางกว่าปกติ มี OCA หลายประเภทย่อยชื่อ OCA1 ถึง OCA4 และจำแนกตามสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
- OCA1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TYR ประเภทย่อยนี้ยังแบ่งออกเป็นสองประเภทตามปริมาณเมลานินที่ร่างกายสามารถผลิตได้: OCA1a ซึ่งไม่มีการผลิตเมลานินซึ่งทำให้ผมขาวและผิวขาวมาก และ OCA1b ซึ่งสร้างเมลานินบางส่วน ส่งผลให้ผมและผิวหนังมีสีอ่อน
- OCA2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน OCA2 ทำให้การผลิตเมลานินลดลง แต่ไม่ใช่การสูญเสียทั้งหมด แต่ละคนอาจมีผิวและผมสีอ่อนตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจมีการสร้างเม็ดสีเมื่อเวลาผ่านไป
- OCA3 และ OCA4 พบได้น้อยและมักมีอาการไม่รุนแรง OCA3 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน TYRP1 ในขณะที่ OCA4 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC45A2
- โรคตาเผือก (OA):
OA ส่งผลกระทบต่อดวงตาเป็นหลัก ในขณะที่ผิวหนังและเส้นผมอาจดูเหมือนหรือมีสีอ่อนกว่าของสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ เล็กน้อย คนประเภทนี้มีปัญหาในการมองเห็น รวมทั้งตาเขและตาเหล่
- OA1 ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะเผือกในตา เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GPR143
นอกจากนี้ยังมีบางรูปแบบที่พบได้น้อยกว่าของภาวะเผือก ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการอื่นๆ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ผม และสีตา ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้-พุดลัก (HPS) และกลุ่มอาการเจดีย์ัค-ฮิกาชิ ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี แต่ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับเลือดออก ระบบภูมิคุ้มกัน โรคปอดและลำไส้
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าโรคเผือกแต่ละประเภทอาจส่งผลต่อแต่ละคนแตกต่างกัน และอาการเฉพาะอาจแตกต่างกันอย่างมาก คำแนะนำทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับครอบครัวที่มีประวัติเผือกและกำลังวางแผนที่จะมีลูก
สาเหตุของการโรคผิวเผือก
Albinism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในหลาย ๆ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตหรือกระจายเมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ทำให้ผิว ผม และดวงตา และมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเส้นประสาทตาบางชนิด
ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกนั้นเกี่ยวข้องกับการผลิตหรือการกระจายเมลานิน คนที่เป็นโรคเผือกได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่
- Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA เกิดจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในสี่ของยีน (TYR, OCA2, TYRP1 หรือ SLC45A2) มันสืบทอดในลักษณะ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าคน ๆ หนึ่งต้องได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อให้มีสภาพ หากบุคคลได้รับมรดกเพียงสำเนาเดียว พวกเขาจะไม่มี OCA แต่จะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนไปยังลูกหลานได้
- Ocular Albinism (OA): OA ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่า OA1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GPR143 มันสืบทอดในลักษณะที่เชื่อมโยง X ซึ่งหมายความว่ายีนกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจะได้รับผลกระทบจากการถ่ายทอดลักษณะนี้มากกว่า
- Syndromic Albinism: โรคเผือกบางประเภท เช่น กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak และกลุ่มอาการ Jadeak-Higashi เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ประเภทเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะอื่นๆ และยังสามารถสืบทอดในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าภาวะเผือกไม่ได้เกิดจากการกระทำใดๆ ในระหว่างตั้งครรภ์หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม มันเป็นพันธุกรรมล้วนๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับครอบครัวที่มีประวัติเผือกหรือผู้ที่มีลูกที่เป็นโรคนี้
อาการของโรคผิวเผือก
โรคผิวเผือกส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ผม และดวงตาเป็นหลัก แม้ว่าความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ต่อไปนี้เป็นอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือก:
- อาการทางผิวหนัง:
คนที่เป็นโรคเผือกมักจะมีผิวที่ซีดหรือขาวตั้งแต่แรกเกิด ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของภาวะเผือก สีผิวอาจยังคงสว่างมากตลอดชีวิตหรืออาจเข้มขึ้นเล็กน้อยเมื่อเวลาผ่านไป ผิวไวต่อแสงแดดมากและสามารถไหม้ได้ง่าย ทำให้ผิวเสียหายและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนัง
- สีผมและสีตา:
สีผมสามารถมีตั้งแต่สีขาวจนถึงสีน้ำตาล คนเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชียที่มีภาวะเผือกอาจมีผมสีเหลือง แดง หรือน้ำตาล ในทำนองเดียวกัน สีตาอาจแตกต่างกันไปและอาจเป็นสีฟ้าอ่อน สีเทา หรือสีน้ำตาล บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีภาวะเผือกจะมีอาตาในระดับหนึ่ง ซึ่งดวงตาจะเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและไม่สามารถควบคุมได้
- ปัญหาการมองเห็น:
โรคผิวเผือกมักเกี่ยวข้องกับปัญหาการมองเห็น ซึ่งเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของเรตินาและเส้นทางที่ผิดปกติของเส้นประสาทตาจากตาไปยังสมอง ปัญหาการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกอาจรวมถึง:
- อาตา: การเคลื่อนไหวไปมาของดวงตาโดยไม่สมัครใจ
- ตาเหล่ (Strabismus): ตาเหล่ ตาเหล่ ซึ่งอาจเหล่หรือเบี่ยงไปในทิศทางต่างๆ ได้
- โรคกลัวแสง: ความไวต่อแสงจ้าและแสงจ้า
- การมองเห็นบกพร่อง: การมองเห็นไม่ชัด โดยทั่วไปคือ 20/70 หรือแย่กว่านั้น
- สายตาเอียง: สายตาพร่ามัวที่เกิดจากรูปร่างที่ผิดปกติของเลนส์หรือกระจกตา
- ตามัว (ตาขี้เกียจ): การมองเห็นไม่ดีในดวงตาที่ไม่พัฒนาสายตาปกติในช่วงวัยเด็ก
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแม้ว่าอาการเหล่านี้จะพบได้ทั่วไป การมีอยู่และความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่มีภาวะเผือก การตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งรวมถึงแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการจัดการอาการของภาวะเผือก และทำให้มั่นใจว่าบุคคลที่มีภาวะดังกล่าวจะรักษาสุขภาพและคุณภาพชีวิตของตนเองได้
ตัวเลือกการรักษาและ
การจัดการสำหรับโรคผิวเผือก
แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะเผือก แต่การรักษาและการจัดการหลายวิธีสามารถช่วยบรรเทาอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลที่มีอาการเผือกดีขึ้นได้ พื้นที่หลักของการจัดการเกี่ยวข้องกับการดูแลผิว การดูแลดวงตา และการสนับสนุนสำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง
- การดูแลผิว:
คนที่เป็นโรคเผือกจะมีผิวที่ไวต่อแสงแดดมาก ดังนั้นการป้องกันแสงแดดจึงเป็นส่วนสำคัญในการจัดการภาวะเผือก มาตรการรวมถึง:
- ใช้ครีมกันแดดในวงกว้างที่มีค่า SPF ตั้งแต่ 30 ขึ้นไป
- สวมชุดป้องกัน ได้แก่ เสื้อแขนยาว หมวกปีกกว้าง และแว่นกันแดด
- หาร่มเงาเมื่อแสงแดดแรงที่สุด (โดยทั่วไปคือระหว่าง 10.00 น. ถึง 16.00 น.)
การตรวจสุขภาพกับแพทย์ผิวหนังเป็นประจำสามารถช่วยติดตามการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือสัญญาณเริ่มต้นของมะเร็งผิวหนังได้
- การดูแลดวงตา:
ปัญหาการมองเห็นเป็นอาการทั่วไปของภาวะเผือก การรักษาเพื่อเพิ่มการมองเห็นรวมถึง:
- แว่นสายตาหรือคอนแทคเลนส์สำหรับแก้ไขสายตาผิดปกติ เช่น สายตาสั้น สายตายาว หรือสายตาเอียง
- แว่นสายตาที่มีเลนส์สองชั้นหรือแว่นอ่านหนังสือสำหรับผู้ที่มีสายตายาว
- การผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ (อาตา) หรือการวางแนวที่ไม่ถูกต้อง (ตาเหล่)
- เครื่องช่วยสายตาเลือนราง เช่น อุปกรณ์ขยายหรือกล้องโทรทรรศน์ตาเดียว
- ตรวจสุขภาพเป็นประจำกับจักษุแพทย์เพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงการมองเห็น
- การสนับสนุนสำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง:
โรคผิวเผือกบางรูปแบบเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพเพิ่มเติม เช่น เลือดออกผิดปกติหรือโรคปอด สิ่งเหล่านี้ต้องการการรักษาเฉพาะและการติดตามทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
- การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม:
การใช้ชีวิตร่วมกับคนเผือกอาจเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากความแตกต่างทางร่างกายและปัญหาการมองเห็น ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต นักสังคมสงเคราะห์ และกลุ่มสนับสนุนสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และคำแนะนำเชิงปฏิบัติเพื่อช่วยให้บุคคลที่มีภาวะเผือกและครอบครัวสามารถรับมือกับความท้าทายเหล่านี้ได้
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
สำหรับครอบครัวที่มีประวัติภาวะเผือกหรือคู่สามีภรรยาที่มีบุตรภาวะเผือก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับสภาวะและความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีภาวะเผือกในอนาคต
ในขณะที่โรคผิวเผือกเป็นโรคที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต การจัดการและการดูแลที่เหมาะสมสามารถช่วยให้บุคคลที่มีภาวะเผือกมีชีวิตที่สมบูรณ์และแข็งแรง ในขณะที่การวิจัยยังคงดำเนินต่อไป มีความหวังว่าจะสามารถพบการรักษาเพิ่มเติมและบางทีอาจพบวิธีรักษาภาวะเผือกได้ในอนาคต
ติดตามเรื่องสุขภาพอื่นๆ : Medical Thai
เรื่องอื่น ๆ
