โรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งขัดขวางการผลิตฮีโมโกลบินของร่างกาย ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ในการนำพาออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้ ซึ่งรวมถึงธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่าและเบต้า ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในระดับต่างๆ กัน ซึ่งเป็นภาวะที่อาจทำให้เกิดความเหนื่อยล้าและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ธาลัสซีเมียถ่ายทอดผ่านครอบครัวและพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มบุคคลที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรม แต่ความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลได้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียอย่างมีนัยสำคัญ
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ ๆ ได้แก่ ธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่าและธาลัสซีเมียชนิดเบต้า ซึ่งแต่ละชนิดมีชนิดย่อยที่แตกต่างกันตามความรุนแรงของโรค
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย:
โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนอัลฟ่าโกลบิน ซึ่งเป็นหนึ่งในสองส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ความรุนแรงของอัลฟ่าธาลัสซีเมียนั้นพิจารณาจากจำนวนการกลายพันธุ์ของยีน:
- Silent Carrier State: เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin หนึ่งตัวกลายพันธุ์หรือหายไป บุคคลทั่วไปมักไม่มีอาการและดำเนินชีวิตตามปกติ
- ลักษณะอัลฟ่าธาลัสซีเมียหรือไมเนอร์: ยีนอัลฟ่าโกลบินสองตัวกลายพันธุ์ อาจเกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อย
- โรคเฮโมโกลบินเอช: ยีนอัลฟ่าโกลบินสามตัวกลายพันธุ์ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางปานกลางถึงรุนแรงและปัญหาสุขภาพอื่นๆ
- Alpha Thalassemia Major หรือ Hydrops Fetalis: ยีนอัลฟ่าโกลบินทั้งสี่มีการกลายพันธุ์ นี่เป็นรูปแบบของโรคที่รุนแรงมาก ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญและมักนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนหรือหลังการคลอดไม่นาน
เบต้าธาลัสซีเมีย:
ธาลัสซีเมียชนิดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบโปรตีนเบต้าโกลบิน:
- Beta Thalassemia Minor or Trait: ยีนเบต้าโกลบินหนึ่งยีนกลายพันธุ์ บุคคลอาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย แต่โดยทั่วไปไม่มีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
- Beta Thalassemia Intermedia: ยีนเบต้าโกลบินสองตัวกลายพันธุ์ บุคคลมีภาวะโลหิตจางปานกลางและอาจต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว
- Beta Thalassemia Major หรือ Cooley’s Anemia: ยีน beta globin สองตัวกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคที่รุนแรง บุคคลทั่วไปจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำและอาจมีอาการแทรกซ้อนที่รุนแรงได้
แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุศาสตร์สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียและกำลังพิจารณามีบุตร การทดสอบสามารถช่วยระบุความเสี่ยงในการแพร่โรคไปยังลูกหลานได้
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย
ธาลัสซีเมียมีอยู่ 2 ชนิดหลัก ได้แก่ แอลฟาและเบต้า ซึ่งตั้งชื่อตามสายโปรตีน 2 สายที่ประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินปกติ ได้แก่ แอลฟาโกลบินและเบต้าโกลบิน ในแต่ละประเภท ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่องที่บุคคลได้รับการถ่ายทอดมา
- อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดจากการที่ยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าในสี่ยีนที่จำเป็นในการสร้างอัลฟ่าโกลบินหายไปหรือกลายพันธุ์ หากยีนใดยีนหนึ่งได้รับผลกระทบ บุคคลนั้นจะเป็นพาหะเงียบ ๆ และโดยทั่วไปจะมีสุขภาพดี หากยีนสองตัวได้รับผลกระทบ จะนำไปสู่โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียเล็กน้อย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อย หากยีนทั้งสามได้รับผลกระทบ จะส่งผลให้เกิดโรคเฮโมโกลบินเอช ซึ่งทำให้เกิดโรคโลหิตจางระดับปานกลางถึงรุนแรง หากยีนทั้งสี่ได้รับผลกระทบ จะส่งผลให้เกิดโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียหลักหรือภาวะไฮโดรปส์ฟีตาลิส ซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงและมักจะถึงแก่ชีวิต
- เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนที่จำเป็นในการสร้างเบต้าโกลบิน หากยีนหนึ่งได้รับผลกระทบ บุคคลนั้นจะมีเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย หรือที่เรียกว่าลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อย หากยีนทั้งสองได้รับผลกระทบ จะนำไปสู่เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือที่เรียกว่า Cooley’s anemia ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงซึ่งก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญและจำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นประจำ
ดังนั้นโรคธาลัสซีเมียจึงไม่ได้เกิดจากปัจจัยด้านวิถีชีวิตหรือสิ่งแวดล้อม แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คู่สามีภรรยาที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียเข้าใจถึงความเสี่ยงในการแพร่โรคไปยังลูก
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค โดยทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางและมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง อาการทั่วไปอาจรวมถึง:
- ความเมื่อยล้าและอ่อนแรง: เนื่องจากการขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน
- ผิวซีดหรือเหลือง (ดีซ่าน): เกิดจากการแตกตัวอย่างรวดเร็วของเซลล์เม็ดเลือดแดง
- ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า: เมื่อเวลาผ่านไป ความพยายามของร่างกายในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้นสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกและโครงสร้างกระดูกได้ โดยเฉพาะที่ใบหน้า
- การเจริญเติบโตช้าในเด็กและวัยแรกรุ่นล่าช้า: ออกซิเจนไม่เพียงพออาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
- ม้ามโต: นี่เป็นเพราะม้ามทำงานหนักขึ้นเพื่อกรองเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ทำให้มันขยายใหญ่ขึ้น
อาการที่รุนแรงขึ้นที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับการรักษาอาจรวมถึง:
- ภาวะธาตุเหล็กเกิน: ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถสะสมธาตุเหล็กในร่างกายได้ ทั้งจากตัวโรคเองหรือจากการถ่ายเลือดบ่อยๆ ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจส่งผลเสียต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ
- กระดูกผิดรูปและหัก: ธาลัสซีเมียสามารถทำให้ไขกระดูกขยายออกทำให้กระดูกกว้างขึ้น ส่งผลให้โครงสร้างกระดูกผิดปกติ โดยเฉพาะบริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะ กระดูกอาจบางและเปราะ เพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก
- หัวใจโตหรือหัวใจล้มเหลว: ภาวะโลหิตจางอาจทำให้หัวใจสูบฉีดเลือดมากขึ้น ซึ่งจะทำให้หัวใจขยายใหญ่ขึ้นและนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้
ความรุนแรงของอาการอาจขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมีย (อัลฟ่าหรือเบต้า) จำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบ และบุคคลนั้นมีลักษณะธาลัสซีเมีย (พาหะ) หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการของธาลัสซีเมีย ด้วยการจัดการที่เหมาะสม บุคคลที่มีโรคธาลัสซีเมียสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้
ทางเลือกการรักษา
โรคธาลัสซีเมียสมัยใหม่
การรักษาโรคธาลัสซีเมียมีเป้าหมายหลักเพื่อควบคุมอาการ จัดการภาวะแทรกซ้อน และพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ชนิดและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียกำหนดแนวทางการรักษา ซึ่งอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดเป็นประจำเป็นการรักษาเบื้องต้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรง สิ่งนี้ช่วยให้ร่างกายมีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติที่สามารถรับออกซิเจนได้อย่างเพียงพอ บุคคลที่มีธาลัสซีเมียชนิดกลางหรือชนิดรุนแรงของธาลัสซีเมียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ
- การบำบัดด้วยการขับธาตุเหล็ก: การถ่ายเลือดเป็นประจำสามารถนำไปสู่การมีธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าธาตุเหล็กเกิน สิ่งนี้สามารถทำลายอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจและตับ การบำบัดด้วยการขับธาตุเหล็กใช้ยาเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน คีเลเตอร์ที่ใช้กันทั่วไปมี 2 ชนิดคือ ดีเฟอรอกซามีนและดีเฟอราซีร็อกซ์
- อาหารเสริมกรดโฟลิก: อาหารเสริมเหล่านี้สามารถช่วยให้ร่างกายผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น กรดโฟลิกเป็นวิตามินบีที่เซลล์เม็ดเลือดแดงต้องการสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนา
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือไขกระดูก: นี่เป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้ อย่างไรก็ตาม การค้นหาผู้บริจาคที่เหมาะสมอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย และขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงสูง รวมถึงการเสียชีวิตด้วย โดยทั่วไปสงวนไว้สำหรับบุคคลที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่มีผู้บริจาคที่เหมาะสม ซึ่งโดยทั่วไปแล้วเป็นสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด
- การบำบัดด้วยยีน: ฟิลด์ที่เกิดขึ้นใหม่นี้มีศักยภาพในการรักษาโดยการแก้ไขยีนที่ผิดพลาดซึ่งเป็นสาเหตุของธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ตาม จากความรู้ของฉันที่ถูกตัดออกไปในเดือนกันยายน 2021 การบำบัดด้วยยีนยังอยู่ในระหว่างการศึกษาในการทดลองทางคลินิกและไม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวาง
- การจัดการภาวะแทรกซ้อน: ซึ่งรวมถึงการรักษาการติดเชื้อทันทีด้วยยาปฏิชีวนะ การสร้างภูมิคุ้มกันเพื่อป้องกันการติดเชื้อ และการเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ อย่างสม่ำเสมอ เช่น โรคหัวใจหรือตับ
ควรวางแผนการรักษาที่แน่นอนเป็นรายบุคคล โดยคำนึงถึงสุขภาพโดยรวมของบุคคล ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษา และความชอบส่วนบุคคล สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำและปฏิบัติตามแผนการรักษาอย่างใกล้ชิดเพื่อจัดการกับอาการอย่างมีประสิทธิภาพและทำให้ชีวิตมีสุขภาพที่ดี
ติดตามเรื่องสุขภาพอื่นๆ : Medical Thai
เรื่องอื่น ๆ
